Autoimmune Interstitial Lung, Joint, and Kidney Disease (AILJK)

自身免疫性间质性肺病、关节病和肾病(来自ICD-11)
别称:
Autoimmune Interstitial Lung Disease-Arthritis Syndrome
Copa Syndrome
Ailjk
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自身免疫性肺间质、关节和肾脏疾病,又称自身免疫性肺间质疾病-关节炎综合征,与肺间质疾病和肺部疾病有关。与自身免疫性肺间质、关节和肾脏疾病相关的重要基因是COPA(COPI包被复合物亚基α)。相关组织包括肺和肾脏,相关表型为限制性通气功能障碍和肺间质异常形态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
2
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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