Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type Iii (ALPS3)

自身免疫性淋巴细胞增生综合征3型(来自ICD-11)

别称:

Alps3

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type 3

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type Iii Caused by Mutation in Prkcd

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Type Iii

Immunodeficiency, Common Variable, 9, Formerly

Type 3 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome

Immunodeficiency, Variable, Common, Type 9

Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome 3

Immunodeficiency, Common Variable, 9

Cvid9, Formerly

Cvid9

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

自身免疫性淋巴增殖症，III型，也称为ALPS3，与自身免疫性淋巴增殖症和淋巴增殖症有关，症状包括关节痛。与自身免疫性淋巴增殖症，III型有关的重要基因是PRKCD（蛋白激酶Cδ），其相关通路/超级通路包括神经酰胺通路和VEGF通路（Tocris）。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型包括脾肿大和肝肿大。

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