Autoimmune Disease, Multisystem, with Facial Dysmorphism (ADMFD)

多系统自身免疫性疾病伴面部畸形(来自ICD-11)
别称:
Admfd
Syndromic Multisystem Autoimmune Disease Due to Itch Deficiency
Autoimmune Disease, Syndromic Multisystem
Syndromic Multisystem Autoimmune Disease
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文献报道
自身免疫性疾病,多系统,伴有面部畸形,也称为 admfd,与瘙痒缺乏和自身免疫性疾病相关的综合征性多系统自身免疫性疾病有关。与自身免疫性疾病,多系统,伴有面部畸形有关的重要基因是 ITCH(痒的泛素蛋白连接酶)。附属组织包括肝脏和肺部,相关表型为前额突出和上睑下垂
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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7
4

疾病表征

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基因 & 突变

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靶点药物

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