Autoimmune Polyendocrine Syndrome (APS)

自身免疫性多内分泌腺病(来自翻译大模型)
别称:
Autoimmune Polyglandular Failure
Autoimmune Polyendocrinopathy
Autoimmune Polyglandular Syndrome
Polyendocrinopathies, Autoimmune
Thyroid-Adrenocortical Insufficiency Syndrome
Progressive Pluriglandular Insufficiency
Polyendocrine Autoimmunity Syndrome
Polyglandular Autoimmune Deficiency
Pluriglandular Autoimmune Syndrome
Pluriglandular Autoimmune Atrophy
Polyendocrinopathies Autoimmune
Lloyd's Syndrome
Lloyd Syndrome
Aps
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自身免疫性多内分泌症,也称为自身免疫性多腺体功能不全,与自身免疫性多内分泌症,类型II和自身免疫性多内分泌症,类型I有关,伴有或不伴有可逆性骨骺发育不良。与自身免疫性多内分泌症相关的重要基因是AIRE(自身免疫调节器),其相关通路/超级通路包括免疫反应IL-23信号通路和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和肾上腺素。附属组织包括甲状腺和T细胞,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。
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相关ID:
MESH:D016884
ICD11:548357900

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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352
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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