Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 (APS1)

Alias:

Autoimmune Hypoparathyroidism-Chronic Candidiasis-Addison Disease Syndrome

Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy Syndrome

Hypoparathyroidism-Addison Disease-Mucocutaneous Candidiasis Syndrome

Multiple Endocrine Deficiency-Addison Disease-Candidiasis Syndrome

Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1

Autoimmune Polyendocrinopathy Type 1

Whitaker Syndrome

Apeced Syndrome

Medac Syndrome

Ham Syndrome

Aps Type 1

Aps1

Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy

Polyglandular Type I Autoimmune Syndrome

Autoimmune Polyglandular Syndrome I

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

自身免疫性多内分泌病1型，也称为自身免疫性低钙血症-慢性念珠菌病-艾迪生病综合症，与自身免疫性多内分泌病1型有关，伴有可逆性骨骺发育不良和多内分泌病，并有腹泻等症状。与自身免疫性多内分泌病1型相关的重要基因是AIRE（自身免疫调节因子），其相关通路/超级通路包括MAP激酶激活和同种异体移植排斥。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟基脲和谷氨酸。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型为视力障碍和畏光。

Related ID：

MALACARDS：ATM002