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中文Atelis Syndrome 1 (ATELS1)
ATELIS综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Poor Growth, Microcephaly, Developmental Delay, and Anemia
Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5
Atels1
Mva5
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Atelis 综合症 1，又称为生长不良、小头畸形、发育迟缓和贫血，与 Atelis 综合症 2 有关。Atelis 综合症 1 关联的重要基因是 SLF2（SMC5-SMC6 复合物定位因子 2）。关联组织包括心脏和皮肤，相关表型为全球发育迟缓和喂养困难。
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MALACARDS
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