Atelosteogenesis, Type Iii (AO3)

骨发育不全3型(来自ICD-11)
别称:
Atelosteogenesis Type Iii
Aoiii
Atelosteogenesis Type 3
Ao3
Atelosteogenesis, Type Iii Ao-3)
Atelosteogenesis 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Atelosteogenesis, Type III (先天性骨发育不全III型), also known as atelosteogenesis type III, is related to atelosteogenesis and osteochondrodysplasia. An important gene associated with Atelosteogenesis, Type III is FLNB (Filamin B). Affiliated tissues include bone and brain, and related phenotypes are respiratory insufficiency and talipes equinovarus.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
9
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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