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中文Atelosteogenesis, Type I (AO1)
骨发育不全1型(来自ICD-11)
别称:
Atelosteogenesis Type I
Giant Cell Chondrodysplasia
Aoi
Ao1
Spondylohumerofemoral Hypoplasia
Atelosteogenesis Type 1
Spondylo-Humero-Femoral Dysplasia
Atelosteogenesis, Type 1
Atelosteogenesis 1
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Atelosteogenesis, Type I (先天性骨发育不全I型) 又称先天性骨发育不全I型，与先天性骨发育不全和骨软骨发育不良有关。Atelosteogenesis, Type I相关的基因是FLNB (Filamin B)。相关组织包括骨和睾丸，相关表型为马蹄内翻足和短指症。
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MALACARDS
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