Atelosteogenesis

先天性长骨发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Atelosteogenesis, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Atelosteogenesis, also known as atelosteogenesis, type 1, is related to boomerang dysplasia and epiphyseal dysplasia, multiple, 4. An important gene associated with Atelosteogenesis is FLNB (Filamin B), and among its related pathways/superpathways are Metapathway biotransformation Phase I and II and Glycosaminoglycan metabolism. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are homeostasis/metabolism and limbs/digits/tail.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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66
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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