Atherosclerosis, Premature, with Deafness, Nephropathy, Diabetes Mellitus, Photomyoclonus, and Degenerative Neurologic Disease

动脉粥样硬化,早发,伴有耳聋、肾病、糖尿病、光肌阵挛和退行性神经系统疾病(来自翻译大模型)
别称:
Feigenbaum Bergeron Richardson Syndrome
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疾病模型
文献报道
动脉粥样硬化,早发,伴有耳聋、肾病、糖尿病、光肌阵挛和退行性神经系统疾病,也被称为费根鲍姆·伯杰龙·理查森综合症,其症状包括肌阵挛。相关组织包括小脑,相关表型包括糖尿病和感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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