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中文Athabaskan Brainstem Dysgenesis Syndrome (ABDS)
Athabaskan脑干发育不良综合征(来自ICD-11)
别称:
Bosley-Salih-Alorainy Syndrome
Navajo Brainstem Syndrome
Athabascan Brainstem Dysgenesis Syndrome
Abds
Absd
Bsas
Athabaskan Brainstem Dysgenesis
Narvajo Brainstem Syndrome
Human Hoxa1 Syndromes
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阿萨巴斯卡脑干发育不良综合征，又称博斯利-萨利-阿洛拉尼综合征，与莫比乌斯综合征和感觉神经性听力损失有关。与阿萨巴斯卡脑干发育不良综合征相关的重要基因是HOXA1（家盒子A1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括感觉神经性听力障碍和颈内动脉发育不良。
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MALACARDS
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