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中文Aase-Smith Syndrome I
Aase-Smith 综合征 I(来自翻译大模型)
别称:
Aase-Smith Syndrome
Hydrocephalus-Cleft Palate-Joint Contractures Syndrome
Aase-Smith I Syndrome
Joint Contractures with Other Abnormalities
Aase Smith Syndrome
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Aase-Smith 综合征 I，也称为 Aase-Smith 综合征，与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 6 有关。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和关节僵硬。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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