Asplenia, Isolated Congenital (ICAS)

散发性先天无脾症(来自ICD-11)

别称:

Familial Isolated Congenital Asplenia

Splenic Hypoplasia

Icas

Hyposplenia, Isolated Congenital

Isolated Congenital Asplenia

Asplenia, Familial

Congenital Hypoplasia of Spleen

Congenital Isolated Hyposplenia

Hypoplasia of Spleen

Spenlic Hypoplasia

Familial Asplenia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Asplenia, Isolated Congenital, 也被称为家族性孤立性先天性脾缺如，与右心房异位和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关。与Asplenia, Isolated Congenital相关的基因是RPSA（核糖体蛋白SA）。Atorvastatin和Evolocumab这两种药物在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脾脏和脊髓，相关表型是血小板增多症和脾缺如。

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