Asphyxiating Thoracic Dystrophy (ATD)

窒息性胸膜炎(来自翻译大模型)

别称:

Jeune Thoracic Dystrophy

Asphyxiating Thoracic Dysplasia

Jeune Syndrome

Short-Rib Thoracic Dysplasia with or Without Polydactyly

Dysplasia, Short-Rib Thoracic, with/without Polydactyly

Short-Rib Thoracic Dysplasia Without Polydactyly

Asphyxiating Thoracic Dystrophy of the Newborn

Chondroectodermal Dysplasia-Like Syndrome

Asphyxiating Thoracic Chondrodystrophy

Thoracic-Pelvic-Phalangeal Dystrophy

Thoracic Pelvic Phalangeal Dystrophy

Thoracic Asphyxiant Dystrophy

Asphyxiating Thorax Dystrophy

Infantile Thoracic Dystrophy

Jeune Thoracic Dysplasia

Atd

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

窒息性胸椎发育不良，又称青年胸椎发育不良，与短肢胸椎发育不良1（伴有或不伴有多指）和短肢胸椎发育不良3（伴有或不伴有多指）有关，症状包括黄疸。与窒息性胸椎发育不良有关的重要基因是DYNC2H1（动力蛋白细胞质2重链1），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。附属组织包括骨和胰腺，相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统。

查看原文参与反馈