Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures (AMRS)

关节挛缩-智力发育受损-癫痫发作(来自ICD-11)
别称:
Arthrogryposis, Mental Retardation, and Seizures
Autism Spectrum Disorder - Epilepsy - Arthrogryposis Syndrome
Amrs
Autism Spectrum Disorder-Epilepsy-Arthrogryposis Syndrome
Slc35a3-Cdg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
关节挛缩、智力障碍和癫痫,也被称为关节挛缩、智力障碍和癫痫。与关节挛缩、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3(溶质载体家族35成员A3)。相关组织包括肾脏和脊髓,相关表型为自闭行为和智力障碍,轻度
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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