Arthrogryposis Multiplex Congenita-1

先天性多关节挛缩症-1(来自翻译大模型)

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Arthrogryposis Multiplex Congenita-1 与 arthrogryposis multiplex congenita 1, neurogenic, with myelin defect and epilepsy, myoclonic juvenile 有关。与 Arthrogryposis Multiplex Congenita-1 关联的重要基因是 LGI4 (Leucine Rich Repeat LGI Family Member 4)，其相关通路/超通路包括神经系统发育和 LGI-ADAM 交互作用。相关表型包括神经系统和行为/神经病学。

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