Arthrogryposis, Distal, Type 1c (DA1C)

远端关节屈曲挛缩症1C型(来自ICD-11)
别称:
Da1c
Distal Arthrogryposis Type 1c
Arthrogryposis, Distal, 1c
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Arthrogryposis, Distal, Type 1c,也被称为da1c,与远端关节挛缩症有关。与Arthrogryposis, Distal, Type 1c相关的基因是MYL11(肌球蛋白轻链11)。相关表型是手指和手腕屈曲挛缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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5
16
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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