登录|免费注册
中文Arthrogryposis Multiplex Congenita 4, Neurogenic, with Agenesis of the Corpus Callosum (AMC4)
伴胼胝体发育不全神经源性先天性多发性关节挛缩4型(来自ICD-11)
别称:
Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic, with Agenesis of the Corpus Callosum
Zain Syndrome
Amcnacc
Amc4
加入收藏
先天性多关节挛缩症4型，神经源性，伴有胼胝体发育不全，也称为先天性多关节挛缩症，神经源性，伴有胼胝体发育不全，与先天性多关节挛缩症4有关。与先天性多关节挛缩症4，神经源性，伴有胼胝体发育不全相关的基因是SCYL2（SCY1类似假激酶2）。相关表型为癫痫和痉挛。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
