Arthrogryposis Multiplex Congenita 3, Myogenic Type (AMC3)

肌源型先天性多发性关节挛缩3型(来自ICD-11)
别称:
Arthrogryposis Multiplex Congenita, Myogenic Type
Autosomal Recessive Myogenic Arthrogryposis Multiplex Congenita
Amc3
Amcm
Syne1-Related Arthrogryposis Multiplex Congenita
Autosomal Recessive Myogenic Amc
Syne1-Related Amc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性多关节挛缩症3型,肌源性,也称为先天性多关节挛缩症,肌源性,与类风湿关节炎和角膜炎有关,是遗传性的。与先天性多关节挛缩症3型,肌源性相关的基因是SYNE1(核膜蛋白1)。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型为运动延迟和胎儿运动减少。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
2
55
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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