Arthrogryposis Multiplex Congenita 1, Neurogenic, with Myelin Defect (AMC1)

先天性多关节挛缩症1型，神经源性，伴有髓鞘缺陷，也称为先天性多关节挛缩症，神经源性，伴有髓鞘缺陷，与先天性多关节挛缩症6有关。与先天性多关节挛缩症1型，神经源性，伴有髓鞘缺陷相关的基因是LGI4（富含亮氨酸重复的LGI家族成员4）。相关组织包括肺和呼吸系统-肺，相关表型为上睑下垂和高腭。