Arthrogryposis Multiplex Congenita 1, Neurogenic, with Myelin Defect (AMC1)

神经性先天多发性关节挛缩症1型伴有髓鞘缺陷(来自ICD-11)
别称:
Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic, with Myelin Defect
Amcnmy
Amc1
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疾病模型
文献报道
先天性多关节挛缩症1型,神经源性,伴有髓鞘缺陷,也称为先天性多关节挛缩症,神经源性,伴有髓鞘缺陷,与先天性多关节挛缩症6有关。与先天性多关节挛缩症1型,神经源性,伴有髓鞘缺陷相关的基因是LGI4(富含亮氨酸重复的LGI家族成员4)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为上睑下垂和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
1

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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