Arthrogryposis Multiplex Congenita 2, Neurogenic Type (AMC2)

Alias:

Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic Type

Arthrogryposis Multiplex Congenita Neurogenic Type

Amc2

Amcn

Neurogenic-Type Arthrogryposis Multiplex Congenita-2

Neurogenic Arthrogryposis Multiplex Congenita

Amc, Neurogenic Type

Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic

Amc Neurogenic Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性多关节挛缩症2型，神经源性，也称为先天性多关节挛缩症，神经源性，与先天性多关节挛缩症1型，神经源性，髓鞘缺陷和先天性多关节挛缩症，肾功能不全和胆汁淤积1型有关。与先天性多关节挛缩症2型，神经源性相关的基因是ERGIC1（内质网-高尔基体中间体1）。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型为屈曲挛缩和emg：慢性脱髓鞘迹象

Related ID：

MALACARDS：ART163

OMIM：208100

MESH：C536614