Aortic Valve Disease 3 (AOVD3)

主动脉瓣膜病3型(来自ICD-11)
别称:
Bicuspid Aortic Valve
Aortic Valve Stenosis
Aovd3
Aortic Valve Disease 8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
主动脉瓣疾病3,也称为二叶主动脉瓣,与主动脉瓣疾病2、动脉导管未闭和手部异常的二叶主动脉瓣有关。与主动脉瓣疾病3有关的重要基因是ROBO4(Roundabout Guidance Receptor 4)。在该疾病的背景下,已提到的药物有异丙酚和氢化钴胺。附属组织包括心脏和内皮,相关表型为主动脉根部动脉瘤和二叶主动脉瓣。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
10
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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