Arthrogryposis, Distal, Type 2b3 (DA2B3)

Alias:
Da2b3
Distal Arthrogryposis Type 2b3
Arthrogryposis, Distal, 2b3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
关节挛缩,远端,2b3型,也称为da2b3,与关节挛缩综合症和致死性先天性挛缩综合症4有关。与关节挛缩,远端,2b3型有关的重要基因是MYH3(肌球蛋白重链3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑,以及Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架。相关表型包括下斜眼裂和窄嘴。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
14
104
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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