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中文Arthrogryposis, Distal, Type 2b3 (DA2B3)
远端关节屈曲挛缩症2B3型(来自ICD-11)
别称:
Da2b3
Distal Arthrogryposis Type 2b3
Arthrogryposis, Distal, 2b3
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关节挛缩，远端，2b3型，也称为da2b3，与关节挛缩综合症和致死性先天性挛缩综合症4有关。与关节挛缩，远端，2b3型有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑，以及Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架。相关表型包括下斜眼裂和窄嘴。
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MALACARDS
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