Arthrogryposis, Distal, Type 2b1 (DA2B1)

远端关节屈曲挛缩症2B1型(来自ICD-11)

别称:

Sheldon-Hall Syndrome

Distal Arthrogryposis Type 2b1

Arthrogryposis Multiplex Congenita, Distal, Type 2b

Freeman-Sheldon Syndrome Variant

Da2b1

Shs

Distal Arthrogryposis Type 2b

Fssv

Arthrogryposis Multiplex Congenita, Distal, Type Ii, with Craniofacial Abnormalities

Arthrogryposis Multiplex Congenita Distal Type Ii with Craniofacial Abnormalities

Arthrogryposis Multiplex Congenita Distal Type 2b

Arthrogryposis, Distal, Type 2b1a

Arthrogryposis, Distal, 2b1

Amcd2b

Da2b

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性关节挛缩，远端型2b1，也被称为谢尔顿-霍尔综合症，与先天性关节挛缩，远端型5和先天性关节挛缩，远端型1a有关，症状包括手腕的尺偏。与先天性关节挛缩，远端型2b1相关的基因是TNNI2（快肌原肌球蛋白I2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和5q35拷贝数变异。相关组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括脊柱侧弯和关节僵硬。

查看原文参与反馈