Arthrogryposis, Distal, Type 1a (DA1A)

先天性关节挛缩，远端型1a，也称为远端关节挛缩型1，与远端关节挛缩和胎儿不动症变形序列1有关，症状包括关节痛、跖痛和肌肉痉挛。与先天性关节挛缩，远端型1a有关的重要基因是TPM2（肌球蛋白2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和脂肪生成。在该疾病的背景下提到了托伐普坦和西罗莫司。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为拇指重叠和手指重叠。