Arteriovenous Malformations of the Brain (BAVM)

脑动静脉畸形(来自ICD-11)
别称:
Cerebral Arteriovenous Malformation
Intracranial Arteriovenous Malformation
Intracranial Hemorrhage in Brain Cerebrovascular Malformations, Susceptibility to
Intracranial Arteriovenous Malformations
Intracranial Hemorrhage in Brain Cerebrovascular Malformations
Arteriovenous Malformation, Cerebral, Brain (bavm
Arteriovenous Malformation of the Brain, Somatic
Cerebral Arteriovenous Malformations
Arteriovenous Malformations Cerebral
Bavm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
大脑动静脉畸形,又称脑动静脉畸形,与动静脉畸形和脑海绵状血管瘤有关。与大脑动静脉畸形相关的重要基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下提到了洛伐他汀和L 647318药物。附属组织包括大脑和内皮,相关表型为内脏血管瘤和周围动静脉瘘。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
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41
422
21

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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