Arthrogryposis, Distal, Type 6 (DA6)

先天性关节挛缩症，远端型6号(来自翻译大模型)

别称:

Arthrogryposis-Like Hand Anomaly-Sensorineural Deafness Syndrome

Distal Arthrogryposis Type 6

Arthrogryposis-Like Hand Anomaly-Sensorineural Hearing Loss Syndrome

Arthrogryposis and Sensorineural Deafness

Da6

Arthrogryposis-Like Hand Anomaly and Sensorineural Deafness

Familial Hand Abnormality and Sensori-Neural Deafness

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性关节挛缩，远端型6，也称为先天性关节挛缩样手异常-感觉神经性耳聋综合征，与钻石-黑斑贫血7和硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征有关。与先天性关节挛缩，远端型6有关的重要基因是TRIR（端粒酶RNA成分相互作用核酸酶），其相关通路/超通路包括单胺类G蛋白偶联受体。相关表型为关节僵硬和感觉神经性听力障碍

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