Arthrogryposis, Distal, Type 3 (DA3)

远端关节屈曲挛缩症3型(来自ICD-11)

别称:

Gordon Syndrome

Distal Arthrogryposis Type 3

Arthrogryposis Multiplex Congenita, Distal, Type Iia

Camptodactyly-Cleft Palate-Clubfoot Syndrome

Da3

Camptodactyly, Cleft Palate, and Clubfoot

Distal Arthrogryposis Type Iia

Distal Arthrogryposis Multiplex Congenita Type Iia

Pseudohypoaldosteronism, Type Ii

Arthrogryposis, Distal, 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Arthrogryposis, Distal, Type 3，也被称为 Gordon 综合征，与伪低醛固酮症，类型 iiE 和伪低醛固酮症，类型 iiA 有关。与 Arthrogryposis, Distal, Type 3 有关的重要基因是 PIEZO2 (Piezo 类型机械敏感离子通道成分 2)，其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和背角神经元的神经病理性疼痛信号传导。相关组织包括小脑和肾脏，相关表型包括 talipes 和 camptodactyly of finger。

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