Arthrogryposis, Distal, Type 5 (DA5)

先天性关节挛缩，远端型5，也被称为眼球-肢体肌肉发育不良，与先天性关节挛缩，远端型2b1和先天性关节挛缩，远端型1a有关，症状包括腕部尺偏和眼肌麻痹。与先天性关节挛缩，远端型5相关的基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑，相关组织包括肺和眼，相关表型包括上睑下垂和关节僵硬。