Arthrogryposis, Distal, Type 5 (DA5)

远端关节屈曲挛缩症5型(来自ICD-11)

别称:

Oculomelic Amyoplasia

Distal Arthrogryposis Type Iib

Distal Arthrogryposis Type 5

Arthrogryposis-Oculomotor Limitation-Electroretinal Anomalies Syndrome

Distal Arthrogryposis with Ophthalmoplegia

Distal Arthrogryposis Type 2b

Daiib

Da5

Arthrogryposis with Oculomotor Limitation and Electroretinal Abnormalities

Arthrogryposis- Oculomotor Limitation-Electroretinal Anomalies Syndrome

Arthrogryposis, Distal, Type Iib

Freeman-Sheldon Syndrome Variant

Arthrogryposis, Distal, Type 2b

Arthrogryposis, Distal, 5

Sheldon-Hall Syndrome

Da2b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性关节挛缩，远端型5，也被称为眼球-肢体肌肉发育不良，与先天性关节挛缩，远端型2b1和先天性关节挛缩，远端型1a有关，症状包括腕部尺偏和眼肌麻痹。与先天性关节挛缩，远端型5相关的基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架重塑，相关组织包括肺和眼，相关表型包括上睑下垂和关节僵硬。

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