Aortic Valve Disease 1 (AOVD1)

主动脉瓣疾病1型(来自ICD-11)

别称:

Aortic Valve Disease

Bicuspid Aortic Valve

Bicuspid Aortic Valve Disease

Aortic Valve Disorder

Familial Bicuspid Aortic Valve

Aortic Valve Calcification

Aovd1

Bav

Abnormality of the Aortic Valve

Aortic Valve, Calcification of

Calcification of Aortic Valve

Aortic Valve Disease, Type 1

Bicommissural Aortic Valve

Aortic Stenosis, Calcific

Calcific Aortic Stenosis

Aortic Valve, Bicuspid

Aortic Valve Disease 2

Familial Bav

Aovd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

主动脉瓣疾病1，也称为主动脉瓣疾病，与主动脉瓣功能不全和Loeys-Dietz综合征有关。与主动脉瓣疾病1有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下提到了青霉素和万古霉素。相关组织包括心脏和内皮，相关表型是双瓣主动脉瓣和主动脉缩窄。

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