Arthrogryposis, Distal, Type 10 (DA10)

先天性关节挛缩症，远端型10(来自翻译大模型)

别称:

Distal Arthrogryposis Type 10

Short Achilles Tendon

Da10

Plantar Flexion Contracture

Short Tendo Calcaneus

Congenital Plantar Contractures

Tendo Calcaneus, Short

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Arthrogryposis, Distal, Type 10，也被称为远端关节挛缩症10型，与远端关节挛缩症1型和关节挛缩综合症有关。与Arthrogryposis, Distal, Type 10相关的基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和有条纹肌肉收缩通路。相关组织包括大脑，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肘部屈曲挛缩。

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