Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 8 (AAT8)

家族性胸主动脉瘤8型(来自ICD-11)
别称:
Aat8
Aneurysm, Aortic, Thoracic, Familial, Type 8
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
胸主动脉瘤8型,也称为aat8。与胸主动脉瘤8型相关的基因是PRKG1(环磷酸鸟苷依赖性蛋白激酶1)。相关组织包括平滑肌和动脉-主动脉,相关表型包括升主动脉破裂和腹主动脉瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
12
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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