Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 1 (GACI1)

广泛性婴儿动脉钙化1型(来自ICD-11)
别称:
Idiopathic Infantile Arterial Calcification
Gaci1
Gaci
Iiac
Calcification, Arterial, Generalized, Infancy, Type 1
Arterial Calcification of Infancy, Generalized, 1
Generalized Arterial Calcification of Infancy
Arterial Calcification, Idiopathic Infantile
Arteriopathy, Occlusive Infantile
Arterial Calcification of Infancy
Occlusive Infantile Arteriopathy
Vascular Calcification
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
动脉钙化,泛发性,婴儿型1,也称为特发性婴儿期动脉钙化,与动脉钙化,泛发性,婴儿型2和假黄瘤病有关。与动脉钙化,泛发性,婴儿型1有关的重要基因是ENPP1(外切核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1)。在该疾病的背景下提到了乙醇和氟茚酮。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型为身材矮小和低磷酸血症性佝偻病。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
11
29

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部