Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6 (AAT6)

胸主动脉瘤，家族性胸6型，又称家族性胸主动脉瘤伴网状青斑和虹膜斑块，与昏睡病和锥虫病有关。胸主动脉瘤，家族性胸6型相关的重要基因是ACTA2（平滑肌α2肌动蛋白）。相关组织包括平滑肌和皮肤，相关表型为升主动脉夹层和早发冠状动脉粥样硬化。