Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 1 (AAT1)

胸主动脉瘤,家族性1型(来自翻译大模型)
别称:
Thoracic Aortic Aneurysm
Annuloaortic Ectasia
Cystic Medial Necrosis of Aorta
Familial Aortic Dissection
Aortic Aneurysm, Thoracic
Aneurysm, Aortic, Thoracic, Familial, Type 1
Thoracic Aortic Aneurysm Without Rupture
Congenital Aneurysm of Ascending Aorta
Aortic Aneurysm, Familial Thoracic
Dissection of Thoracic Aorta
Aortic Dissection, Familial
Aneurysm of Thoracic Aorta
Thoracic Arterial Aneurysm
Aneurysm, Thoracic Aortic
Aortic Aneurysm Thoracic
Thorax Arterial Aneurysm
Thoracic Artery Aneurysm
Thoracic Aorta Aneurysm
Intrathoracic Aneurysm
Thorax Aortic Aneurysm
Thoracic Aneurysm
Thorax Aneurysm
Aat1
Faa1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胸主动脉瘤,家族性胸1型,又称胸主动脉瘤,与胸主动脉瘤,家族性胸11型和胸主动脉瘤,家族性胸10型有关。与胸主动脉瘤,家族性胸1型有关的重要基因是MYH11(肌球蛋白重链11),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和TGFβ家族成员的信号通路。在该疾病的背景下提到了乙酰唑胺和碘。附属组织包括平滑肌和脊髓,相关表型为粘液性细胞外基质积聚和心脏肥大。
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相关ID:
MESH:D017545
ICD11:1238851281

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
63
650
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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