Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2 (ARCS2)

关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积2型(来自ICD-11)
别称:
Arcs2
Arthrogryposis, Renal Dysfunction and Cholestasis Syndrome 2
Arthrogryposis Renal Dysfunction and Cholestasis 2
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疾病模型
文献报道
Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 2(ARCI2)也被称为arcs2,与Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1(ARCI1)和cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome有关,其症状包括黄疸。与ARCI2相关的基因之一是VIPAS39(VPS33B Interacting Protein, Apical-Basolateral Polarity Regulator, Spe-39 Homolog),其相关通路/超级通路包括去泛素化和NAD代谢。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括肾源性糖尿病和脑回状脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
33
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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