Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1 (ARCS1)

Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1，也被称为 arc 综合征，与 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 以及 progressive familial intrahepatic cholestasis 有关，其症状包括黄疸。与 Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis 1 有关的重要基因是 VPS33B (VPS33B Late Endosome And Lysosome Associated)，其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和 WNT 信号传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有 Digoxin 和 Ursodeoxycholic acid。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾源性糖尿病和脑回缺失。