Arthrogryposis, Distal, Type 1b (DA1B)

远端关节屈曲挛缩症1B型(来自ICD-11)
别称:
Da1b
Distal Arthrogryposis Type 1b
Arthrogryposis, Distal, 1b
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文献报道
Arthrogryposis, Distal, Type 1b(也称为da1b)与Arthrogryposis, Distal, Type 5和Arthrogryposis, Distal, Type 5d有关。与Arthrogryposis, Distal, Type 1b相关的基因是MYBPC1(肌球蛋白结合蛋白C1)。相关表型是远端关节挛缩和足关节挛缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
66
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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