Arterial Calcification of Infancy (GACI)

婴儿动脉钙化(来自翻译大模型)

别称:

Generalized Arterial Calcification of Infancy

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

Occlusive Infantile Arteriopathy

Idiopathic Obliterative Arteriopathy

Infantile Arteriosclerosis

Gaci

Iiac

Diffuse Arterial Calcifying Elastopathy of Infancy

Calcification, Arterial, Generalized, Infancy

Coronary Sclerosis, Medial, of Infancy

Medial Coronary Sclerosis of Infancy

Arteriopathia Calcificans Infantum

Infantile Calcifying Arteriopathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

婴儿动脉钙化，也称为婴儿全身性动脉钙化，与关节和动脉钙化以及假性黄瘤病有关。与婴儿动脉钙化有关的重要基因是ENPP1（外切核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了胆骨化醇和骨化三醇。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括主动脉钙化和肝钙化。

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