Aortic Arch Interruption

主动脉弓中断(来自翻译大模型)
别称:
Interrupted Aortic Arch
Iaa - [interrupted Aortic Arch]
Aortic Arch Atresia
Aortic Ring Atresia
Aorta Arch Atresia
Aorta Ring Atresia
Aorta Atresia
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
主动脉弓中断,也称为中断性主动脉弓,与大动脉炎和先天性心脏病有关,有多种类型,9种。与主动脉弓中断有关的重要基因是NKX2-5(NK2同源盒5)。相关组织包括神经嵴、头间质和心脏,相关表型为心悸和左心室流出道梗阻
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相关ID:
ICD11:1769930414

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
--
1
28
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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