Aortic Arch Anomaly with Peculiar Facies and Mental Retardation

主动脉弓异常伴有特殊面容和智力障碍(来自翻译大模型)
别称:
Aortic Arch Anomaly Peculiar Facies Mental Retardation
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基因 & 突变
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文献报道
主动脉弓异常伴有奇特面容和智力障碍,也称为主动脉弓异常奇特面容智力障碍。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和异常面部形状。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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