Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 4 (AAT4)

家族性胸主动脉瘤4型(来自ICD-11)

别称:

Aortic Aneurysm/aortic Dissection and Patent Ductus Arteriosus

Faa4

Aat4

Non-Syndromic Thoracic Aortic Aneurysms and Dissection

Aneurysm, Aortic, Thoracic, Familial, Type 4

Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

Thoracic Aortic Aneurysms and Dissection

Aneurysms, Aortic, Thoracic, Dissections

Familial Aortic Aneurysm 4

Taad

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

胸主动脉瘤，家族性胸4型，也称为主动脉瘤/主动脉破裂和动脉导管未闭，与洛伊斯-迪茨综合征2和家族性腹部主动脉瘤1有关。与胸主动脉瘤，家族性胸4型相关的基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有头孢唑林和肾上腺素。相关组织包括平滑肌和脊髓，相关表型为主动脉破裂和颈动脉狭窄。

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