Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 4 (AAT4)

胸主动脉瘤，家族性胸4型，也称为主动脉瘤/主动脉破裂和动脉导管未闭，与洛伊斯-迪茨综合征2和家族性腹部主动脉瘤1有关。与胸主动脉瘤，家族性胸4型相关的基因是MYH11（肌球蛋白重链11），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有头孢唑林和肾上腺素。相关组织包括平滑肌和脊髓，相关表型为主动脉破裂和颈动脉狭窄。