Arts Syndrome (ARTS)

ARTS综合征(来自ICD-11)

别称:

Ataxia, Fatal X-Linked, with Deafness and Loss of Vision

Lethal Ataxia with Deafness and Optic Atrophy

Mrxsarts

Mrxs18

Arts

Fatal X-Linked Ataxia with Deafness and Loss of Vision

Lethal Ataxia with Hearing Loss and Optic Atrophy

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Arts Type

Syndromic X-Linked Mental Retardation Arts Type

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 18

Syndromic X-Linked Mental Retardation 18

Ataxia-Deafness-Optic Atrophy, Lethal

Art

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

艺术综合症，也被称为进行性共济失调、致命性X连锁、伴有耳聋和视力丧失，与Charcot-Marie-Tooth病型5和尿路结石有关，其症状包括共济失调、癫痫发作和未明确的视力丧失。与艺术综合症有关的重要基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和芳樟醇。相关组织包括脑和眼，相关表型为肌肉无力和视力障碍。

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