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中文Arterial Tortuosity Syndrome (ATORS)
动脉迂曲综合征(来自ICD-11)
别称:
Arterial Tortuosity
Ats
Ators
Tortuosity, Arterial, Syndrome
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动脉扭曲综合症，也称为动脉扭曲，与洛伊斯-迪茨综合症1和洛伊斯-迪茨综合症5有关。动脉扭曲综合症的一个重要基因是SLC2A10（溶质载体家族2成员10），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和皮肤动静脉畸形。
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MALACARDS
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