Aarskog-Scott Syndrome (AAS)

Aarskog-Scott综合征(来自ICD-11)

别称:

Aarskog Syndrome

Faciodigitogenital Syndrome

Faciogenital Dysplasia

Aas

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 16

X-Linked Aarskog Syndrome

Fgdy

Faciogenital Dysplasia with Attention Deficit-Hyperactivity Disorder

Intellectual Developmental Disorder, X-Linked Syndromic 16

Aarskog-Scott Syndrome ) Syndrome

Facio-Digito-Genital Dysplasia

Aarskog Syndrome, X-Linked

Greig's Syndrome

Greig Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Aarskog-Scott 综合征，也被称为 Aarskog 综合征，与 Noonan 综合征 1 和单侧局灶性多小脑回有关。与 Aarskog-Scott 综合征有关的重要基因是 FGD1（FYVE、RhoGEF 和 PH 域含 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Rho GTPases 信号传导。相关组织包括睾丸和心脏，相关表型包括额间距增宽和脐疝。

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