Arrhinia-Choanal Atresia-Microphthalmia Syndrome

无鼻道-鼻孔闭锁-小眼症综合征(来自翻译大模型)
别称:
Arrhinia with Choanal Atresia and Microphthalmia Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
无鼻道-鼻孔闭锁-小眼症,又称无鼻道伴鼻孔闭锁和小眼症,与博萨马无鼻症小眼症综合征有关。与无鼻道-鼻孔闭锁-小眼症相关的基因是SMCHD1(染色体结构维持可变铰链域含1)。相关表型为小眼症和中面部后缩
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
8
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部