Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11 (ARVD11)

家族性致心律失常性右室发育不良11型(来自ICD-11)

别称:

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 11

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 11 with Mild Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 11

Arvd11

Arvc11

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11, with Mild Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 11, Familial, and Mild Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair

Arvd and Mild Palmoplantar Keratoderma with or Without Woolly Hair

Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 11

Dysplasia, Ventricular, Right, Arrhythmogenic, Type 11

Arvd11pk

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

心律失常性右心室发育不良，家族性11型，也称为心律失常性右心室发育不良11型，与掌跖角化病和肺透明细胞癌有关，症状包括气短和晕厥。与心律失常性右心室发育不良，家族性11型有关的重要基因是DSC2（Desmocollin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和杜氏醇表达。相关组织包括心脏和心室，相关表型为猝死和心悸。

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