Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 12 (ARVD12)

家族性右室发育不良引起的心律失常12型(来自ICD-11)
别称:
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 12
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 12
Arvd12
Arvc12
Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 12
Dysplasia, Ventricular, Right, Arrhythmogenic, Type 12
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心律失常性右心室发育不良,家族性12型,也称为心律失常性右心室发育不良12型,与肌病,肌纤维蛋白样1型和致命性掌跖角化症有关,症状包括晕厥。与心律失常性右心室发育不良,家族性12型相关的重要基因是JUP(连接粘附蛋白),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化,相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为室性心律失常和T波倒置。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
8
99
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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