Arima Syndrome (BJ)

阿里马综合症(来自翻译大模型)

别称:

Dekaban-Arima Syndrome

Joubert Syndrome with Senior-Loken Syndrome

Joubert Syndrome with Oculorenal Defect

Cerebellooculorenal Syndrome

Js Type B

Js-or

Cors

Coloboma, Chorioretinal, with Cerebellar Vermis Aplasia

Joubert Syndrome with Bilateral Chorioretinal Coloboma

Joubert Syndrome Bilateral Chorioretinal Coloboma

Cerebrooculohepatorenal Syndrome

Cor

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

阿里马综合症，也被称为dekaban-arima综合症，与joubert综合症2和脑膨出有关，症状包括共济失调。与阿里马综合症相关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德综合症。在该疾病的背景下提到了甲硝唑。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。

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