Armfield Syndrome (MRXSA)

Alias:
X-Linked Intellectual Disability, Armfield Type
Mental Retardation Syndrome, X-Linked, Armfield Type
Syndromic X-Linked Mental Retardation Armfield Type
Armfield X-Linked Mental Retardation Syndrome
Mrxsa
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Armfield 综合症,又名 X 连锁智力障碍,Armfield 型,与 X 连锁综合型智力发育障碍,Armfield 型和 Guion-Almeida 型下颌面发育不全有关,症状包括癫痫发作。Armfield 综合症相关的重要基因是 FAM50A(家族相似性 50 成员 A)。相关组织包括眼睛,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
12
54
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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