Armfield Syndrome (MRXSA)

阿姆菲尔德综合症(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Intellectual Disability, Armfield Type
Mental Retardation Syndrome, X-Linked, Armfield Type
Syndromic X-Linked Mental Retardation Armfield Type
Armfield X-Linked Mental Retardation Syndrome
Mrxsa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Armfield 综合症,又名 X 连锁智力障碍,Armfield 型,与 X 连锁综合型智力发育障碍,Armfield 型和 Guion-Almeida 型下颌面发育不全有关,症状包括癫痫发作。Armfield 综合症相关的重要基因是 FAM50A(家族相似性 50 成员 A)。相关组织包括眼睛,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
12
54
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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